/ / Diabetul fosfat: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Fosfat-diabet: cauze, simptome, diagnostic, tratament

În lumea de astăzi, aproape toți părinții știudespre o boală ca rahitismul. Fiecare pediatru din primele luni de viață a unui copil avertizează cu privire la necesitatea de a preveni această patologie. Rachetele se referă la bolile dobândite care se dezvoltă ca urmare a insuficienței colecalciferolului - o substanță cunoscută sub numele de vitamina D.

Cu toate acestea, în unele cazuri la copii de la începutul anuluiapar simptome de vârstă de patologie, în ciuda respectării măsurilor preventive. Într-un astfel de caz, ar trebui suspectată o boală precum diabetul de tip fosfat. Spre deosebire de rahitism, această afecțiune se referă la patologiile genetice. Prin urmare, este o boală mai severă și necesită tratament complex pe termen lung.

fosfat diabet

Ce este diabetul fosfat?

Așa-numitul grup de boli genetice,asociate cu metabolismul metabolic afectat. O altă patologie se numește rahitism rezistent la vitamina D. Tipul dominant al diabetului de tip fosfat apare la aproximativ 1 copil din 20.000 de nou-născuți. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1937. Mai târziu, sa dovedit că există și alte forme genetice de patologie. Cel mai adesea, diabetul de fosfat se găsește în copilăria timpurie. Atenția părinților este atrasă de tulburări de mers și de curbură a oaselor.

Unele forme de patologie sunt însoțite de altele.tulburări de schimb. Uneori boala este asimptomatică și poate fi identificată doar prin teste de laborator. Boala este clasificată cu rahitisme dobândite, hipoparathyroidism și alte patologii endocrine. Tratamentul trebuie să fie cuprinzător de la o vârstă fragedă.

rahitism la sugari simptome

Cauzele bolii

Principala cauză a dezvoltării diabetului fosfateste o încălcare a structurii genetice. Mutațiile sunt moștenite. Atât femeile cât și bărbații pot fi purtători ai genei patologice. Mutația apare în cromozomul X legat, care este dominant. În cazuri rare, se poate obține diabet de fosfat. Se dezvoltă pe fondul tumorilor țesutului mezenchimal, care se formează în perioada prenatală. În acest caz, patologia se numește "rahitism oncogenic".

Boala apartine grupului de tubulopatie -tulburări ale rinichilor. Datorită faptului că reabsorbția mineralelor din tubulii proximali este redusă, în organism se dezvoltă o deficiență de fosfor. În plus, capacitatea de absorbție a intestinului este afectată. Ca urmare, se observă modificări ale compoziției minerale osoase. Deseori există o încălcare a funcției osteoblastelor. Bărbații transmit gena modificată patologic doar la fiice și femei la copii de ambele sexe. De regulă, băieții au o boală mai grea decât fetele.

fosfat diabet la copii

Clasificarea diabetului de tip fosfat la copii

Există mai multe forme ale bolii, care diferăîn funcție de criterii genetice și clinice. Cele mai frecvent diagnosticate rahitism hipofosfatemic legat de X, care are un tip dominant de moștenire. Cu toate acestea, există și alte tipuri de patologie. Clasificarea include următoarele forme ale bolii:

  1. Tip X de tip dominant al diabetului de fosfat. Se caracterizează prin modificări ale genei PHEX, care codifică endopeptidaza. Această enzimă este responsabilă pentru transportul diferitelor minerale prin canalele ionice ale rinichilor și intestinului subțire. Datorită mutației genetice, acest proces încetinește, din care există un deficit de ioni de fosfat în organism.
  2. Tip recesiv legat de X. Caracterizat printr-o mutație a genei CLCN5, care codifică o proteină responsabilă de funcționarea canalelor de ioni de clor. Ca rezultat al defectului, transportul tuturor substanțelor prin membrana tubulară renală este întrerupt. Atât femeile cât și bărbații pot fi purtători ai acestui tip de patologie. Cu toate acestea, boala se dezvoltă numai la băieți.
  3. Tipul autosomal dominant al diabetului fosfat. Este asociat cu o mutație genetică în cromozomul 12. Datorită unui defect, osteoblastele secretă o proteină anormală care contribuie la îndepărtarea sporită a fosfaților din organism. Patologia este caracterizată printr-un curs relativ ușor, spre deosebire de formele legate de X.
  4. Tip recesiv autosomal. Rareori întâlnite. Caracterizat printr-un defect al genei DMP1 localizate pe cromozomul 4. Acesta codifică o proteină responsabilă de dezvoltarea țesutului osos și a dentinei.
  5. Tip recesiv autosomal, însoțit de eliberarea de calciu în urină. Se întâmplă din cauza unui defect genetic situat pe cromozomul 9 și responsabil pentru funcționarea canalelor renale dependente de sodiu.

În plus față de aceste forme de diabet de tip fosfat, există și alte tipuri de patologie. Unele tipuri de boală nu au fost încă studiate.

Diferențele dintre rahitism și diabetul fosfat

Rahitismul și diabetul fosfat la copii - acest lucru nu este exactacelași lucru, deși imaginea clinică a bolii este aproape identică. Diferențele dintre aceste patologii în etiologie și mecanismul de dezvoltare. Rahitismul obișnuit este o boală dobândită asociată cu lipsa de colecalciferol. Această substanță se formează în piele sub influența soarelui. O doză de diagnostic de vitamină D este administrată zilnic pentru toți copiii de la 1 lună la 3 ani, excluzând perioada de vară. Datorită insuficienței colecalciferolului, procesul de absorbție a calciului este perturbat. Ca rezultat, se dezvoltă deformarea osoasă.

picioare răsucite

Diferența dintre diabetul de tip fosfat este că aceastase referă la boli congenitale. Cu această patologie, absorbția substanțelor minerale în rinichi, în special fosfații, este afectată. În unele cazuri, există deficit de calciu. Din cauza încălcării compoziției minerale a țesutului osos, simptomele patologiilor sunt similare. Diferența dintre acestea poate fi stabilită numai după diagnosticul de laborator.

Ricketurile hipofosfatemice la sugari: simptome ale bolii

Simptomele bolii sunt, de obicei, diagnosticate pe a douaan de viață. În cazuri rare, se observă rahitisme hipofosfatemice la sugari. Simptomele care pot fi diagnosticate în copilărie sunt hipotonia musculară și scurtarea membrelor. Principalele manifestări clinice sunt:

  1. Deformarea articulațiilor picioarelor.
  2. Curbură în formă de O a extremităților inferioare.
  3. Întârzierea creșterii la copii - devine vizibilă după 1 an.
  4. Îngroșarea articulațiilor încheieturii și a cartilajului costal - "brățări rachitice și rozarieri".
  5. Durerea în oasele pelvisului și coloanei vertebrale.
  6. Deteriorarea smalțului dinților.

Cel mai adesea, principala plângere a părinților este că picioarele copilului sunt răsucite. Cu progresia bolii există o înmuiere a oaselor - osteomalacia.

stingerea la copii

Diagnosticul diabetului zaharat și rahitismului

Pentru a identifica patologia, se efectuează un studiu.compoziția biochimică a sângelui. În același timp, se observă hipofosfatemia. Nivelul de calciu în majoritatea cazurilor este normal, uneori este redus. Se observă o creștere a fosfatazei alcaline în timpul înălțimii rahitei. Radiografia evidențiază osteoporoza și zonele de creștere a osului afectate. O cantitate mare de fosfat se găsește în urină Uneori există calciurie.

deformarea osoasă

Tratamentul rahitismului și diabetului de tip fosfat

Pentru tratamentul diabetului de tip fosfat utilizat de maredoze de colecalciferol. În unele cazuri, suplimentele de calciu sunt indicate. Asigurați-vă că utilizați medicamente care conțin fosfor. Pentru a îmbunătăți starea, se prescriu complexe de vitamine și minerale. Acestea includ medicamentele "Vitrum", "Duovit", "Alphabet" etc.

În cazul curburii pronunțate a oaselor, se indică tratamentul fizioterapeutic, terapia exercițiilor și chirurgia. Este necesară consultarea unui chirurg ortoped.

Măsuri preventive și prognoză

Măsurile de prevenire includ examenele pediatru și medicchirurg, plimbându-se în aer curat, numirea vitaminei D din prima lună de viață. Dacă există pacienți cu diabet zaharat cu fosfat în familie, trebuie efectuat un studiu genetic în timpul dezvoltării fetale. Prognosticul este cel mai adesea favorabil cu tratamentul la timp.

comentariu